А
Б
В
Г
Д
Ж
З
И
Й
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Э
Ю
Я

• Что такое Синдром Жильбера
• Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Жильбера
• Симптомы Синдрома Жильбера
• Диагностика Синдрома Жильбера
• Лечение Синдрома Жильбера
• Профилактика Синдрома Жильбера
• К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Жильбера

Что такое Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.

Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Жильбера

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-8-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Симптомы Синдрома Жильбера

Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к 1.

Основным симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского icterus — желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. Напомню, что осмотр следует проводить при естественном дневном освещении, так как в иных случаях нормальный цвет кожи может быть неправильно воспринят.

Желтушность склер и кожи обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной и обычно имеет перемежающийся характер. Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (например во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.

Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени.

Диагностика Синдрома Жильбера

Физикальные методы обследования

• опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа;
• осмотр — субиктеричность слизистых и кожных покровов.

Читайте также:  Синдром предвозбуждения желудочков по типу

Лабораторные исследования

Обязательные:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
• проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 — 100% проба считается положительной.
• проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
• проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
• анализ кала на стеркобилин — отрицательный;
• молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);
• ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

• белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
• протромбиновое время — в пределах нормы;
• маркеры вирусов гепатита В, С, D — отсутствие маркеров;
• бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные:

• УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.

При наличии показаний:

• чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов Обязательные:

При наличии показаний:

• клинический генетик — с целью верификации диагноза.

Лечение Синдрома Жильбера

Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки.

Профилактика Синдрома Жильбера

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Жильбера

Терапевт

Гепатолог

Генетик

 
А
Б
В
Г
Д
Ж
З
И
Й
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Э
Ю
Я

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

Фотовыставка «Видеть главное» открылась в режиме онлайн

01.06.2020

Фотовыставка «Видеть главное», посвященная пациентам с псориазом, открылась на портале МБОО «Кожные и аллергические болезни» в виртуальном формате. «Видеть главное» — это 12 портретов, выполненных в технике стерео-варио, которая позволяет увидеть фото со следами псориаза и без них в зависимости от того, под каким углом смотрит посетитель.

Как узнать возраст своего сердца?

23.05.2020

Статистика показывает, что ишемическая болезнь сердца и инсульт уносят больше всего человеческих жизней во всем мире. Коронавирус COVID-19 — серьезное явление, но про здоровье других органов в тоже время забывать не стоит. На здоровье сердца влияет не так много факторов…

Медицинские статьи

Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.